Diagnóstico Genético (por la Dr. M Sanchez)

Unidad de Diagnóstico Genético Avanzado de Enfermedades del Metabolismo del Hierro - UDGAEMH

http://www.imppc.org/resources-and-services/genetic-diagnostics-metabolism-disorders/es_index.html

Algunos pacientes sufren hemocromatosis con características especiales, ya sea por su gravedad o porque las pruebas genéticas son negativas y, sin embargo, existe una clara afectación familiar. Del mismo modo hay niños que presentan anemia ferropénica grave resistente al tratamiento y que no tienen un diagnóstico sencillo.

La Asociación Española de Hemocromatosis ha cerrado un acuerdo con la Unidad de Diagnóstico Genético Avanzado de Enfermedades raras del Metabolismo del Hierro del IMPPC para tratar de llegar al diagnóstico genético de todos estos casos empleando la tecnología más avanzada.

La Unidad de Diagnóstico Genético Avanzado de Enfermedades raras del Metabolismo del Hierro del IMPPC (UDGAEMH-IMPPC) está dirigida por la Dra. Mayka Sánchez. En esta unidad se detecta mediante estudios genéticos la presencia o ausencia de mutaciones patogénicas en genes implicados en el metabolismo del hierro que causan enfermedades minoritarias (raras) de dicho metabolismo.

En concreto realizamos el análisis por secuenciación completa de 19 genes implicados en 15 patologías del metabolismo del hierro, entre ellos los 5 genes asociados con la Hemocromatosis Hereditaria de tipo 1, 2, 3 y 4 (HFE, TFR2, HAMP, HFE2, SALC40A1 o ferroportina). También realizamos estudios genéticos en hiperferritinemias y anemias raras.

Esta unidad cuenta con la autorización administrativa de funcionamiento de centro sanitario asistencial y laboratorio clínico de genética de la Generalitat de Cataluña (Ref. 75204) así como con acreditaciones europeas de calidad en el diagnóstico genético de la Hemocromatosis (EQMN, EQA HFE-Hemocromatosis).

La UDGAEMH-IMPPC y el Hospital del Esperit Sant colaboran estrechamente para poder llevar a cabo estudios de diagnóstico genéticos avanzados en pacientes con hemocromatosis hereditaria.
La UDGAEMH-IMPPC y el Hospital del Esperit Sant colaboran con otros centros internacionales para establecer el centro de referencia Europeo en Hemocromatosis.