Documentos internos:
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AUTORES: A. Altés.
TÍTULO: Hemocromatosis.
TEMA: Texto resumido y conciso sobre el diagnóstico y tratamiento de las Hemocromatosis.
LIBRO: Manual práctico de Hematología Clínica. 2ª edición. Editorial Antares. Editores: Miguel A. Sanz, Enric Carreras. Pg 457-461. - AUTORES: J.L. Vives Corrons, A. Altés.
TÍTULO: Anemia ferropénica y transtornos del metabolismo del hierro.
TEMA: Revisión amplia sobre los desórdenes del metabolismo del hierro, tanto en lo que respecta al déficit de hierro y su inmediata consecuencia, la anemia ferropénica, como a la sobrecarga férrica y la hemocromatosis.
LIBRO: Hematologia Clínica. 5ª Ed. Editores J. Sans-Sabrafen, C. Besses Raebel, J.L. Vives Corrons. Editorial Elsevier. Pg 127-162. - AUTORES: A. Altés, A.F. Remacha, A. Sureda,
R. Martino, J. Briones, C. Canals, S. Brunet, J. Sierra,
E. Gimferrer.
TÍTULO: Iron overload might increase transplant-related mortality in haemotopoietic stem cell transplantation.
TEMA: Se trata de un artículo histórico en el sentido de ser el primero que asocia la sobrecarga férrica en los pacientes tras trasplante hematopoyético con una supervivencia reducida.
REVISTA: Bone marrow transplantation 2002; 29:987-989. - AUTORES: A. Altés, A. Remacha, M. Baiget.
TITULO: Diagnóstico y tratamiento de la hemocromatosis.
TEMA: Revisión algo antigua sobre el diagnóstico y el tratamiento de la hemocromatosis. Se escribió para su presentación en el congreso Nacional (español) de hematología del año 2002.
REVISTA: Hematologica, 2002, 87 sup 1: 32-37. - AUTORES: A. Altés, A.F. Remacha, A. Sureda,
R. Martino, J. Briones, S. Brunet, M. Baiget, J. Sierra.
TITULO: Patients with biochemical iron overload: causes and characteristics of a cohort of 150 cases.
TEMA: Estudio en 150 pacientes de un hospital terciario sobre las causas de su sobrecarga bioquímica de hierro.
REVISTA: Ann Hematol. 2003, 82:127-130. - AUTORES: A. Altés, A. Ruiz, M.J. Barceló,
A.F. Remacha, T. Puig, A.J. Maya, C. Castell, J.M.
Amate, Saez.
TÍTULO: Prevalence of C282Y, H63D and S65C mutations of HFE gene in 1146 newborns from a region of Northern Spain.
TEMA: Estudio original del Gimferrer’s working group sobre la prevalencia aproximada en España de las mutaciones del gen HFE C282Y, H63D y S65C. Se genotipa a más de 1000 recién nacidos escogidos al azar y se obtiene unos valores que deben ser muy aproximados a los reales entre los recién nacidos españoles. Se trata de un texto imprescindible para cualquier persona que desee teorizar sobre un posible cribado genético en España de los recién nacidos para las mutaciones del gen HFE, y por tanto de la Hemocromatosis.
REVISTA: Genetic Testing 2004; 8:407-10. - AUTORES: A. Altés, M.A. Ruiz, C. Castell,
E. Roure, R. Tresserras.
TÍTULO: Déficit y sobrecarga de hierro en la población adulta de Cataluña.
TEMA: Estudio original del Gimferrer’s working group que analiza en una población con escaso sesgo la prevalencia del déficit y sobrecarga bioquímica del hierro. También se discuten las posibles causas de estos estados patológicos.
REVISTA: Medicina Clínica (Barcelona) 2004; 123:131-133. -
AUTORES: A. Altés, A.F. Remacha, P. Sarda, F.J. Sancho, A. Sureda, R. Martino, J. Briones, S. Brunet, C. Canals, J. Sierra.
TÍTULO: Frequent severe liver iron overload after stem cell transplantation and its possible association with invasive aspergillosis.
TEMA: Se trata de un estudio realizado en piezas de necropsia de un grupo numeroso de pacientes fallecidos tras trasplante hematopoyético. Se determina el contenido hepático de hierro y el impacto que éste puede tener en diversas complicaciones del trasplante. La conclusión es que la sobrecarga férrica es muy prevalente en trasplantados (al menos, en los que mueren) y que la sobrecarga extrema de hierro se asocia a presentación de infección por el hongo aspergillus, una infección con alta mortalidad y morbilidad.
REVISTA: Bone Marrow Transplantation 2004; 34:505-509. - AUTORES: A. Altés.
TÍTULO: La sobrecarga férrica en los síndromes mielodisplásicos. Papel de los quelantes del hierro. (Editorial)
TEMA: Se trata de una editorial encargada por la revista Medicina Clínica al respecto de un artículo realizado por médicos españoles sobre el resultado del tratamiento quelante en pacientes con enfermedad hematológica.
REVISTA: Med Clin (Barc) 2005; 124:654-655. - AUTORES: A. Altés.
TÍTULO: Cribado genético de la hemocromatosis hereditaria en España. Situación actual. (Editorial)
TEMA: Editorial encargada por la revista Medicina Clínica para explicar la situación de un posible cribado de la población española para la hemocromatosis hereditaria en el año 2005.
REVISTA: Med Clin (Barc) 2005; 125:184-186. - AUTORES: V. Bach, A. Remacha, A. Altés, M.J. Barceló,
M.A. Molina, M. Baiget.
TÍTULO: Autosomal dominant hereditary hemochromatosis associated with two novel Ferroportin 1 mutations in Spain.
TEMA: En este artículo del GWG se describen las dos primeras familias españolas afectadas por hemocromatosis autosómica dominante, asociada a dos mutaciones previamente no descritas en el gen de la ferroportina 1.
REVISTA: Blood Cells Molecules and Diseases 2006; 36: 41-45. - AUTORES: A. Ruiz, A. Esteve, C. Martínez.
TÍTULO: Hepcidina y metabolismo férrico.
TEMA: Actualización sobre la hepcidina y su papel en el metabolismo férrico escrita con motivo del congreso nacional (español) de hematologia del año 2006.
REVISTA: Haematológica. 2006; 91:128-132. - AUTORES: A. Altés, A.F. Remacha.
TÍTULO: Sobrecarga férrica y morbimortalidad del trasplante de progenitores hematopoyéticos.
TEMA: Se resumen los conocimientos adquiridos sobre el impacto de la sobrecarga férrica en la morbilidad y mortalidad de este procedimiento. Realizado para el congreso nacional (español) de hematología del año 2006.
REVISTA: Haematologica. 2006; 91 (Supl 1):132-136. - AUTORES: M. Baiget, V. Bach, N. Freixenet, M.J.
Barceló,
A. Altés.
TÍTULO: La hemocromatosis hereditaria. Un ejemplo de heterogeneidad clínica y genética.
TEMA: Resumen para el congreso nacional (español) sobre las bases genéticas de la hemocromatosis hereditaria.
REVISTA: Haematológica. 2006; 91 (Supl 1):120-122. - AUTORES: A.F. Remacha, M.P. Sarda,
M.J. Barcelo, V. Bach, A. Altés, M. Baiget, C. Guarner,
I. Blesa.
TÍTULO: Genotype-phenotype correlations in a Spanish population homozygous for the H63D mutation of the HFE gene.
TEMA: Estudio del GWG sobre las características fenotípicas de los pacientes con hemocromatosis homocigotos para la mutación H63D.
REVISTA: Annals Hematology 2006 85:340-342. - AUTORES: V. Bach, M.J. Barceló,
A. Altés, A.F. Remacha,
J. Félez, M. Baiget.
TÍTULO: Genotyping the HFE gene by melting point analysis with the LightCycler system: Pros and cons.
TEMA: Se analizan, a la vista de algunos resultados interesantes, los resultados de investigar las mutaciones del gen HFE con un método analizador LightCycler system.
REVISTA: Blood Cells Molecules and Diseases 2006; 36:288-291. - AUTORES: A. Altés, A. Ruiz, A.F. Remacha,
P. Sarda, M. Baiget, J. Sierra.
TÍTULO: Tratamiento de la hemocromatosis hereditaria tipo 1 con magnesio oral.
TEMA: Estudio del GWG en el que se investiga el papel terapéutico que puede representar la toma de magnesio para estabilizar la hiperabsorción de hierro que se da en las personas con hemocromatosis.
REVISTA: Medicina Clínica 2006; 126:611-613. -
AUTORES: A. Altés, A.F. Remacha, P. Sarda, M.
Baiget, C. Canals, J. Sierra.
TÍTULO: The relationship between transferrin saturation and erythropoiesis during stem cell transplantation.
TEMA: Se descubre el motivo por el que, en las fases iniciales del trasplante hematopoyético, se incrementa muchísimo un índice denominado saturación de la transferrina.
REVISTA: Haematologica. 2006; 91:992-993. - AUTORES: A. Altés.
TÍTULO: Hemocromatosis, donación de sangre y altruismo.
TEMA: Se discuten los aspectos eticos de la donación de sangre de las personas con hemocromatosis. ¿Puede una persona con hemocromatosis donar sangre de forma altruista?.
REVISTA: Bioètica i Debat 2006; 42:8-11. - AUTORES: A. Altés, A.F. Remacha, P. Sardà,
M. Baiget, A. Sureda, R. Martino, J. Briones, C.
Canals, S. Brunet, J. Sierra.
TÍTULO: Early clinical impact of iron overload in stem cell transplantation. A prospective study.
TEMA: Se trata de un artículo en el que se analiza el impacto en la morbilidad toxico – infecciosa durante los primeros tres meses del trasplante de tres parámetros del metabolismo férrico. La conclusión es que una ferritina superior a 1500 microgramos / litro es predictora de mayor aparición de mucositis grado III/IV, bacteriemia y un mayor días febriles.
REVISTA: Annals of Hematology. Aceptado; en prensa. - AUTORES: R. Casañas, H. Scarfetter, A.
Altés, A.F. Remacha, P. Sarda, J. Sierra, R. Merwa,
K. Hollaus, J. Rosell.
TÍTULO: Measurement of liver iron overload by magnetic induction using a planar gradiometer: preliminary human results.
TEMA: Resultados al respecto de la experimentación de un nuevo sistema de medida no invasiva del hierro hepático por inducción magnética.
REVISTA: Physiol Meas 2004; 25:315-323. - AUTORES: M. Baiget, A. Altés.
TÍTULO: Recomendaciones para el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria tipo 1.
TEMA: Protocolo diagnóstico de la Sociedad Española de Clínica Clínica para el diagnóstico de la HH tipo 1.
REVISTA: Revista de la SEQC.
Documentos externos:
- Conferencia de consenso sobre la hemocromatosis, OMS.
- Revisión amplia sobre el péptido hepcidina realizada por uno de sus descubridores.
- Revisión amplia sobre la hemocromatosis hereditaria realizada por uno de los investigadores más destacados en el tema, Beutler.
- Revisión amplia sobre la hemocromatosis hereditaria realizada por uno de los investigadores más destacados en el tema, Pietrángelo.
- Revisión amplia sobre la hemocromatosis hereditaria realizada por uno de los mejores equipos de investigadores teóricos del hierro.
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Revisión sobre la hemocromatosis del Colegio de médicos de los EEUU.
- Artículo de ADAMS con la mayor serie de cribado genético de hemocromatosis en el mundo.
- Revisión de la Agencia Francesa de evaluación e investigación médica de Francia sobre la hemocromatosis.
- Artículo sobre bioética de la donación de sangre en las personas diagnosticadas de hemocromatosis.
- Efecto de la sobrecarga férrica en la supervivencia de los pacientes con síndrome mielodisplássico sometidos a transfusión.




