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Biopsia hepática: El método de referencia para la determinación del hierro corporal consiste en la cuantificación bioquímica del hierro en la biopsia hepática. Aunque preciso y útil, este método es invasivo y no exento de morbilidad. Permite la revisión histológica de la arquitectura hepática, lo cual mejora la información sobre la situación clínica del paciente. No obstante, los riesgos que conlleva hacen que esta prueba  se use cada vez menos. Su uso se complica todavía más en aquellos pacientes con hemocromatosis secundaria a transfusiones (habitualmente con anemia crónica) que requieren controles periódicos, especialmente en niños.

Susceptometría magnética (SQUID): Este método no invasivo ha demostrado una gran fiabilidad y precisión en la cuantificación del hierro corporal. Ha demostrado su utilidad en el diagnóstico de pacientes con hemocromatosis primaria y secundaria. Sin embargo, su altísimo coste de compra y mantenimiento y su baja versatilidad han hecho que sólo unos pocos centros en el mundo hayan adquirido aparatos de este tipo. No existe ninguno en España ni en Latinoamérica.

Resonancia magnética: Se trata del método más prometedor y posiblemente se convertirá en pocos años en el método de referencia. Al no tratarse de un método invasivo puede repetirse cuantas veces sea necesario. En este sentido es ideal para los niños. Algunos grupos especializados ya la utilizan rutinariamente en el diagnóstico de los pacientes. No obstante, presenta un importante problema; en general precisa una calibración previa con un grupo de pacientes con concentraciones hepáticas de hierro ya conocidas (un requisito al alcance de pocos servicios de resonancia magnética). Recientemente se han publicado resultados muy esperanzadores utilizando un método comercial (Ferriscan). Esta metodología no precisa calibración previa y parece ideal para la valoración de los pacientes con hemocromatosis secundaria y cuantificación del hierro en órganos distintos al hígado, como el corazón. Hasta que tecnologías de este tipo estén disponibles, el uso de resonancia magnética suele servir únicamente para una valoración cualitativa (no cuantitativa) del hierro corporal.

Flebotomía cuantitativa: En aquellos tipos de hemocromatosis (primarias) en las que el tratamiento de elección son las flebotomías, puede recurrirse a la cuantificación de las mismas para evaluar el contenido en hierro del organismo. Cada flebotomía de 450 ml corresponde aproximadamente a 0.2 gr de hierro extraído. Sumando flebotomías puede deducirse la cantidad total de hierro que el paciente tenía atesorado. Suele considerarse una cifra netamente patológica el poder extraer más de 5 gr. De hierro almacenado.

El diagnóstico de la hemocromatosis primaria (hereditaria):

El problema fundamental de la hemocromatosis hereditaria es su diagnóstico. Los pacientes diagnosticados en edades tempranas (antes de los 30 años) tienen un pronóstico excelente si se someten a un tratamiento eficaz. Sin embargo, esta enfermedad no da síntomas a estas edades; por lo que el diagnóstico debe sospecharse a través de test de laboratorio.

Fundamentalmente existen 2 test para la sospecha – diagnóstico de la enfermedad.

• Índice de saturación de la transferrina. Consiste en medir la saturación en hierro que presenta su proteína transportadora en suero. Valores superiores a un 50% en dos ocasiones son sugestivos de la enfermedad. Se trata de un test barato aunque no específico; apto para el cribado de la población.
• Mutaciones del gen HFE. Un 70% – 80% de los pacientes con hemocromatosis hereditaria presentan mutaciones de un gen denominado HFE. La mutación más prevalente es la denominada C282Y en forma homozigota (heredada por partida doble, de padre y madre). Menos frecuentemente puede hallarse una combinación de esta misma mutación en forma heterozigota con la denominada H63D también en forma heterozigota (heterocigotos dobles). Los pacientes con sobrecarga bioquímica de hierro (elevación del índice de saturación de la transferrina y/o de la ferritina sérica) y las mutaciones descritas pueden ser directamente diagnosticados de hemocromatosis hereditaria.

Existen personas con hemacromatosis hereditaria sin presentar elevación del índice de saturación de la transferrina o sin mutaciones del gen HFE. Estas personas tienen en común el presentar elevados niveles en sangre de una proteína denominada ferritina. Su diagnóstico es complejo y precisa de un equipo médico muy especializado.

El diagnóstico en la hemocromatosis secundaria:

Existen diversas patologías, fundamentalmente anemias crónicas hereditarias o anemias crónicas adquiridas cuyo tratamiento se basa en las transfusiones periódicas de concentrados de hematíes. Cada bolsa de sangre transfundida equivale aproximadamente a 0.2 gramos de hierro que se deposita en el organismo, fundamentalmente en el hígado. No existen mecanismos fisiológicos capaces de eliminar este hierro “transfundido” por lo que se acumula bolsa tras bolsa. Transcurridas 10 transfusiones (20 bolsas) el acúmulo férrico se aproxima a los 5 gr, cantidad que empieza a ser tóxica. Es fácil calcular qué sobrecarga presenta un paciente con hemocromatosis secundaria; basta con calcular la cantidad de sangre transfundida. Sin embargo, resulta más difícil decidir en qué momento debe iniciare la terapéutica capaz de corregir dicha sobrecarga o qué método emplear para controlar la efectividad del tratamiento propuesto y el grado de depleción. Clásicamente se usaba la biopsia hepática seriada como método de control. En aquellos centros que dispusieron de SQUID (3 en todo el mundo) éste procedimiento substituyó a la biopsia. Recientemente, la resonancia magnética se usa cada vez más para esta labor. No obstante, la práctica habitual es iniciar el tratamiento cuando el paciente presenta niveles de ferritina de 1000 – 2000 mg/l.